视网膜母细胞瘤是婴幼儿较为常见的眼内恶性肿瘤，可严重威胁患儿视功能与生命安全，属于先天性肿瘤。本病发病率约 1/15000～1/20000；单眼发病占 60％～80％。多数患儿在 5 岁以内确诊，大龄儿童及成人发病相对少见。约 40% 病例存在遗传倾向，60% 为非遗传型，少数与染色体畸变相关。目前发病机制尚未完全阐明，考虑与基因突变、抑癌基因异常相关。肿瘤起源于视网膜原始神经上皮细胞，由此命名。

按照病程进展，临床分为四期：眼内生长期、眼压升高期、眼外扩展期、全身转移期。疾病早期可出现视功能减退，典型体征为瞳孔区发白，呈现 “猫眼” 外观；随病变发展可出现视网膜脱离。肿瘤持续增大引发眼压升高，眼球扩张，形成 “牛眼” 改变。病程晚期，肿瘤可向外蔓延至眼睑、眼眶，沿视神经向颅内侵袭；也可经由淋巴、血液循环转移至肝脏、肾脏、骨骼等全身多处，存在较高生命风险。极少数病例肿瘤可自行退变萎缩，最终形成眼球痨；部分表现为视网膜细胞瘤，眼底可见视网膜肿块并伴随钙化改变。

预后特点：多数单眼患病患儿患眼视功能丧失，健眼视功能尚可；双眼受累者整体视功能预后不佳。早期识别并开展规范干预，能够显著降低死亡风险；病变进展至晚期并出现全身转移时，远期风险明显升高。

本病暂无成熟有效的预防手段，可对高危家庭开展定期随访与遗传咨询，贯彻早发现、早诊断、早干预的原则。治疗方案需结合眼部病灶范围与全身状态综合制定。目前手术仍是重要治疗方式；对于局限于视网膜内、直径不超过 10mm 的病灶，可选择保守方案。肿瘤对放射治疗敏感度较高，也可配合激光光凝、冷冻治疗。常用术式包含眼球摘除术、眼眶内容剜除术，常联合放疗、光凝、冷冻等综合手段。总体而言，干预时机越早，预后相对越好。