视网膜色素变性是双眼慢性进行性遗传性营养不良性视网膜退行病变，遗传特征显著，以常染色体隐性遗传多见，男性发病多于女性。

临床病程特点：早期典型表现为夜盲，随病情进展逐步出现视功能减退、视野进行性缩小，多数人群在 20 岁左右病变进展速度加快。 眼底体征：视网膜可见骨细胞样色素沉着，视乳头呈蜡黄色萎缩，视网膜血管普遍变细狭窄。视网膜电流图（ERG）波形消失，是重要诊断依据。

现阶段暂无根治手段。临床常使用改善视网膜微循环、营养保护视神经药物、多种维生素制剂，也可辅以中医药治疗。视网膜色素上皮细胞、感光细胞移植以及基因治疗等新型方案尚处于研究阶段。