Leber视神经病变又称遗传性单纯性视神经萎缩，由Leber于1872年首次报道，因此命名为Leber病。本病属于性连锁隐性遗传性眼病，临床以男性发病更为多见，女性多为致病基因携带者与传递者，一般无明显发病表现。
本病好发于20～30岁青壮年，10岁以下儿童及60岁以上人群发病较为少见。多为双眼先后受累，起病相对较急，患者可出现不同程度的视功能减退。
眼底表现存在阶段性差异：疾病早期，部分患者可出现视乳头异常改变，也有部分患者眼底检查无明显异常；病程后期，多数患者可出现继发性视神经萎缩改变。
视野检查具备典型特征，多出现范围较大的中心暗点，是本病重要的辅助诊断依据。
目前本病暂无针对性的特殊治疗方案。病程进展过程中，部分患者的视功能可出现一定程度的自然改善。整体随访预后显示，多数患者可保留0.1以下视力，完全性视功能丧失的病例相对少见。
