真性小眼球是在胎儿发育的过程当中，由于胚胎裂闭合以后所发生的眼球停止发育，是的眼球的体积要比正常者略小，但是基本没有其他的畸形出现，由于各种组织结构比例不相称，即晶状体/眼球容积比值偏高，才显得眼前很拥挤。相对大而前移的晶状体可增加与虹膜的接触，产生瞳孔阻滞导致房角变窄或关闭，引起闭角型青光眼。
真性小眼球病因
胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼球。如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天性囊状小眼球。
可分为三种类型：胚裂闭合后眼球发育停滞，完全不伴有其他异常，仅眼球体积较正常小者，称为单纯性或真性小眼球。因胚裂闭合不全，合并各种先天畸形者，称为缺损性小眼球；继发于其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者，称为并发性小眼球。
真性小眼球临床表现
一、眼球小
通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的2/3，眼球的矢状径为16～18.5mm，垂直径为14～17.1mm；角膜直径也小通常在10mm以下。前房极浅，房角窄，视网膜发育不良，血管细而迂曲，可伴有视网膜囊肿或黄斑异常，视盘隆起呈假性视盘炎外观。
二、屈光不正
屈光状态通常为高度远视，可高达+11D～+21D，亦有高度近视者。屈光不正可能由于角膜或晶状体形态变异，也有轴性屈光不正且呈进行性改变。大多数患者视力低而又矫正不良，这与视网膜发育不良有关。一些患者还伴有斜视和眼球震颤。
三、青光眼
真性小眼球并发青光眼较常见，这类青光眼多在中年人发病，其临床特点：
1、呈慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼压进行性缓慢升高；
2、缩瞳药物治疗呈反象性反应；
3、传统的抗青光眼手术往往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重脉络膜渗漏、玻璃体积血及继发性视网膜脱离等。
