Leber遗传性视神经病变检查
1、PCR-SSCP分析
是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴性。
2、脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。
3、眼底荧光血管造影（FFA）
在急性期视盘呈强荧光，血管高度扩张，视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等，FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者，因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者，有可能在数年后发病。
Leber遗传性视神经病变诊断
主要根据病史尤其是家族史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定可诊断。
Leber遗传性视神经病变治疗
本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复，所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。
为减少对视神经的毒性损害，应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗，但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮，旨在缩短视力恢复的时间。
Leber遗传性视神经病变预后
有些Leber遗传性视神经病变病人，在视力减退数月甚至数年以后，视力可以部分甚至全部恢复。视力一旦有所恢复通常很少会再减退。
Leber遗传性视神经病变预防
对于有家族阳性病史的男性个体要注意随访。对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查，以利优生。
